大數(shù)據(jù)具有“4V”特征：①數(shù)據(jù)容量(Volume)大，常常在PB(1 PB=250 B)級(jí)以上;②數(shù)據(jù)種類( Variety)多，常常具有不同的數(shù)據(jù)類型(結(jié)構(gòu)化、半結(jié)構(gòu)化和非結(jié)構(gòu)化)和數(shù)據(jù)來源;③產(chǎn)生和更新速度( Velocity)快(如實(shí)時(shí)數(shù)據(jù)流)，時(shí)效性要求高;④科學(xué)價(jià)值( Value)大，盡管利用密度低，卻常常蘊(yùn)藏著新知識(shí)或具有重要預(yù)測(cè)價(jià)值。

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人類已進(jìn)人大數(shù)據(jù)時(shí)代。國際數(shù)據(jù)公司的研究結(jié)果表明，2011年全球產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量高達(dá)1.82 ZB。2012年5月，聯(lián)合國發(fā)布了《大數(shù)據(jù)與人類發(fā)展：挑戰(zhàn)與機(jī)遇》白皮書，指出大數(shù)據(jù)是一個(gè)歷史性機(jī)遇，人們可以使用極為豐富的數(shù)據(jù)資源對(duì)社會(huì)經(jīng)濟(jì)進(jìn)行前所未有的實(shí)時(shí)分析，幫助政府更好地響應(yīng)社會(huì)和經(jīng)濟(jì)運(yùn)行。

大數(shù)據(jù)受到越來越多的重視。歐美國家許多高校紛紛成立了數(shù)據(jù)科學(xué)研究機(jī)構(gòu)，開設(shè)了數(shù)據(jù)科學(xué)課程。Nature和Science也分別于2008年和2011年推出了大數(shù)據(jù)?？?，對(duì)大數(shù)據(jù)帶來的挑戰(zhàn)進(jìn)行討論。作為最活躍的科學(xué)研究領(lǐng)域之一，生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的大數(shù)據(jù)也備受關(guān)注。

1.生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的來源：以下因素促進(jìn)了生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域大數(shù)據(jù)的出現(xiàn)。①生命的整體性和疾病的復(fù)雜性。例如，嚴(yán)重威脅人類健康的慢性病多為復(fù)雜性疾病，其發(fā)生具有復(fù)雜的遺傳和分子機(jī)制，受到基因、環(huán)境及其交互作用的影響，其病因?qū)W研究將產(chǎn)生大量的數(shù)據(jù)。

②高通量技術(shù)的發(fā)展和基因組測(cè)序成本的下降。高通量測(cè)序技術(shù)可以對(duì)數(shù)百萬個(gè)DNA進(jìn)行同時(shí)測(cè)序，使得對(duì)一個(gè)物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全面的分析成為可能。隨著人類基因組計(jì)劃的完成和計(jì)算能力的快速發(fā)展，每個(gè)基因組的測(cè)序成本已從數(shù)百萬美元降低至數(shù)千美元(并且還將繼續(xù)降低)。這將產(chǎn)生海量測(cè)序數(shù)據(jù)(每個(gè)人的基因組就需要3G的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)量)。

③醫(yī)院信息化和IT業(yè)的迅速發(fā)展。人體本身就是生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的一個(gè)重要來源，隨著醫(yī)院信息化和IT業(yè)的迅速發(fā)展，越來越多的人體數(shù)據(jù)能夠獲得儲(chǔ)存和利用。例如，X線、3D核磁、乳腺X線、3D CT掃描分別包括30 M、150 M、120 M和1G的數(shù)據(jù)量，至2015年美國平均每家醫(yī)院需要管理665 T的數(shù)據(jù)量。

生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)廣泛涉及人類健康相關(guān)的各個(gè)領(lǐng)域：臨床醫(yī)療、公共衛(wèi)生、醫(yī)藥研發(fā)、醫(yī)療市場(chǎng)與費(fèi)用、個(gè)體行為與情緒、人類遺傳學(xué)與組學(xué)、社會(huì)人口學(xué)、環(huán)境、健康網(wǎng)絡(luò)與媒體數(shù)據(jù)(表1)。

2.生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的應(yīng)用：生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)可應(yīng)用于以下方面。①開展組學(xué)研究及不同組學(xué)間的關(guān)聯(lián)研究。從環(huán)境、個(gè)體生活方式行為等暴露組學(xué)，至個(gè)體細(xì)胞分子水平上的基因組學(xué)、表觀組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)、宏基因組學(xué)，再到個(gè)體健康和疾病狀態(tài)的表型組學(xué)等。

利用大數(shù)據(jù)將各種組學(xué)進(jìn)行綜合及整合，既能為疾病發(fā)生、預(yù)防和治療提供全面、全新的認(rèn)識(shí)，也有利于開展個(gè)體化醫(yī)學(xué)，即通過整合系統(tǒng)生物學(xué)與臨床數(shù)據(jù)，可以更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后，有針對(duì)性地實(shí)施預(yù)防和治療。

②快速識(shí)別生物標(biāo)志物和研發(fā)藥物。利用某種疾病患者人群的組學(xué)數(shù)據(jù)，可以快速識(shí)別有關(guān)疾病發(fā)生、預(yù)后或治療效果的生物標(biāo)志物。在藥物研發(fā)方面，大數(shù)據(jù)使得人們對(duì)病因和疾病發(fā)生機(jī)制的理解更加深入，從而有助于識(shí)別生物靶點(diǎn)和研發(fā)藥物;同時(shí)，充分利用海量組學(xué)數(shù)據(jù)、已有藥物的研究數(shù)據(jù)和高通量藥物篩選，能加速藥物篩選過程。

③快速篩檢未知病原和發(fā)現(xiàn)可疑致病微生物。通過采集未知病原樣本，對(duì)病原進(jìn)行測(cè)序，并將未知病原與已知病原的基因序列進(jìn)行比對(duì)，從而判斷其為已知病原或與其最接近的病原類型，據(jù)此推測(cè)其來源和傳播路線、開展藥物篩選和相應(yīng)的疾病防治。

④實(shí)時(shí)開展生物監(jiān)測(cè)與公共衛(wèi)生監(jiān)測(cè)。公共衛(wèi)生監(jiān)測(cè)包括傳染病監(jiān)測(cè)、慢性非傳染性疾病及相關(guān)危險(xiǎn)因素監(jiān)測(cè)、健康相關(guān)監(jiān)測(cè)(如出生缺陷監(jiān)測(cè)、食品安全風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)測(cè)等)。此外，還可以通過覆蓋全國的患者電子病歷數(shù)據(jù)庫進(jìn)行疫情監(jiān)測(cè)”，通過監(jiān)測(cè)社交媒體或頻繁檢索的詞條來預(yù)測(cè)某些傳染病的流行。

例如，Google Trends通過找尋“流感癥狀”和“流感治療”之類搜索詞的峰值，在醫(yī)院急診流感患者增加之前就能對(duì)某些地區(qū)的流感做出預(yù)測(cè)。

⑤了解人群疾病譜的改變。這有助于制定新的疾病防治策略。全球疾病負(fù)擔(dān)研究是一個(gè)應(yīng)用大數(shù)據(jù)的實(shí)例，該研究應(yīng)用的數(shù)據(jù)范圍廣、數(shù)據(jù)量巨大，近4 700臺(tái)并行臺(tái)式計(jì)算機(jī)完成了數(shù)據(jù)準(zhǔn)備、數(shù)據(jù)倉庫建立和數(shù)據(jù)挖掘分析的自動(dòng)化和規(guī)范化計(jì)算。

其有關(guān)中國的研究發(fā)現(xiàn)：與1990年相比，2010年造成中國人群壽命損失的前25位病因中，慢性非傳染性疾病顯著上升，傳染病則顯著下降，說明慢性非傳染性疾病已經(jīng)成為我國人群健康的主要威脅。

⑥實(shí)時(shí)開展健康管理。通過可穿戴設(shè)備對(duì)個(gè)體體征數(shù)據(jù)(心率、脈率、呼吸頻率、體溫、熱消耗量、血壓、血糖、血氧、體脂含量等)的實(shí)時(shí)、連續(xù)監(jiān)測(cè)，提供實(shí)時(shí)健康指導(dǎo)與建議，更好地實(shí)施健康管理。⑦實(shí)施更強(qiáng)大的數(shù)據(jù)挖掘。數(shù)據(jù)挖掘的任務(wù)包括關(guān)聯(lián)分析、聚類分析、分類分析、異常分析等。大數(shù)據(jù)挖掘能夠增加把握度和發(fā)現(xiàn)弱關(guān)聯(lián)的能力。

3.生物醫(yī)學(xué)相關(guān)的大數(shù)據(jù)計(jì)劃：近年來國內(nèi)外一些生物醫(yī)學(xué)相關(guān)的大數(shù)據(jù)計(jì)劃見表2。

4.生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)面臨的主要問題與發(fā)展趨勢(shì)：作為一個(gè)新興領(lǐng)域，大數(shù)據(jù)也伴隨著一些爭(zhēng)議：①既然數(shù)據(jù)總是不斷增加，是否有必要區(qū)分大數(shù)據(jù)與傳統(tǒng)數(shù)據(jù)?②大數(shù)據(jù)更多意義上可能是一種商業(yè)上的宣傳?③大數(shù)據(jù)中變量類型更多、更復(fù)雜，而隨著變量的增加，獲得假陽性關(guān)聯(lián)的概率也會(huì)增加;

④更大的數(shù)據(jù)未必意味著更好的數(shù)據(jù)，必須考慮數(shù)據(jù)的代表性和數(shù)據(jù)純度;⑤在未告知個(gè)體的情況下使用來自人群的數(shù)據(jù)是否符合倫理學(xué)要求?這些爭(zhēng)議是大數(shù)據(jù)在未來發(fā)展中必須關(guān)注的。

從流行病學(xué)角度來看，生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)具有以下優(yōu)勢(shì)：①具有大樣本的特點(diǎn)，能夠解決流行病學(xué)研究中的樣本量問題，大樣本能夠提高結(jié)果精度高、降低隨機(jī)/抽樣誤差;②客觀的采集途徑能夠減少信息偏倚。大數(shù)據(jù)的采集途徑往往比較客觀，還能全程動(dòng)態(tài)地記錄個(gè)體行為，相比傳統(tǒng)流行病學(xué)調(diào)查通過詢問、回憶某些行為的狀況，能夠減少信息偏倚。

然而，相對(duì)于傳統(tǒng)概率隨機(jī)抽樣而言，大數(shù)據(jù)可能存在選擇偏倚問題，其收集途徑常常覆蓋的是具有某些特征的人群(如醫(yī)保患者、使用可穿戴設(shè)備的人群)。

生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)面臨的主要問題①如何實(shí)現(xiàn)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化。數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化是數(shù)據(jù)共享的前提，只有標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)才能有效融合與整合，從而發(fā)揮大數(shù)據(jù)的價(jià)值。

②如何打破數(shù)據(jù)孤島，實(shí)現(xiàn)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)共享。應(yīng)避免數(shù)據(jù)只為少數(shù)人或單位使用，數(shù)據(jù)共享是應(yīng)用生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的前提。許多公共資助機(jī)構(gòu)已開始要求所資助研究的數(shù)據(jù)必須在一定范圍內(nèi)共享。

③生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)和管理。生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域數(shù)據(jù)特別龐大，產(chǎn)生和更新速度更快，其存儲(chǔ)方式不僅影響數(shù)據(jù)分析效率，也影響數(shù)據(jù)存儲(chǔ)的成本。

④如何實(shí)現(xiàn)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的高效利用。我國已積累了海量的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)，如何利用才是關(guān)鍵，這在一定程度上也依賴于大數(shù)據(jù)技術(shù)的發(fā)展。

⑤生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的分析、整合與挖掘。特別是對(duì)半結(jié)構(gòu)化和非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)(如心電圖、醫(yī)學(xué)影像資料)和對(duì)流數(shù)據(jù)(實(shí)時(shí)視頻、傳感器數(shù)據(jù)、醫(yī)療設(shè)備監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù))的處理，是生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析面臨的重要挑戰(zhàn)。

⑥生物醫(yī)學(xué)和信息科學(xué)的復(fù)合型人才缺乏。這是國內(nèi)外生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)面臨的一個(gè)困境，需要推動(dòng)計(jì)算機(jī)科學(xué)和生物學(xué)交叉學(xué)科的教育予以解決。

未來生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的發(fā)展趨勢(shì)

①從“概念”走向“價(jià)值”，成為“智慧健康”的基礎(chǔ)。生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)將能夠產(chǎn)生新的知識(shí)，用信息改變醫(yī)學(xué)實(shí)踐，最終改善人類健康和公共衛(wèi)生。

②醫(yī)學(xué)科學(xué)證據(jù)的整合、轉(zhuǎn)化和循證科學(xué)證據(jù)的產(chǎn)生。生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)有助于循證科學(xué)證據(jù)的生產(chǎn)，例如通過大數(shù)據(jù)可以對(duì)大量健康數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，進(jìn)而獲得更加可靠的證據(jù);還可以通過網(wǎng)絡(luò)實(shí)時(shí)數(shù)據(jù)，開展“虛擬的臨床試驗(yàn)”生產(chǎn)證據(jù)。

③數(shù)據(jù)安全與隱私保護(hù)的技術(shù)發(fā)展。在對(duì)海量數(shù)據(jù)進(jìn)行挖掘的同時(shí)，隱私泄露存在巨大風(fēng)險(xiǎn)。數(shù)據(jù)安全與隱私保護(hù)日益受到關(guān)注和重視，相關(guān)政策和立法亟待加強(qiáng)，相應(yīng)的技術(shù)發(fā)展將發(fā)揮重要作用。

④大數(shù)據(jù)為導(dǎo)向的人群隊(duì)列研究成為熱點(diǎn)。超大規(guī)模隊(duì)列研究具有大樣本(數(shù)十萬人群)、前瞻性(數(shù)十年長(zhǎng)期隨訪)、多學(xué)科(基礎(chǔ)、臨床、預(yù)防、信息等多學(xué)科合作)、多病種(能夠?qū)Χ喾N疾病進(jìn)行研究)、多因素(能夠探討多種危險(xiǎn)因素)、整合性(監(jiān)測(cè)系統(tǒng)、信息系統(tǒng)、醫(yī)保系統(tǒng)的整合)、共享性(生物標(biāo)本和數(shù)據(jù)資源的共享)等特點(diǎn)，經(jīng)過長(zhǎng)期隨訪能夠產(chǎn)出大量人群數(shù)據(jù)”。

⑤生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的可視化。可視化與信息圖像、信息可視化，科學(xué)可視化以及統(tǒng)計(jì)圖形密切相關(guān)，能夠更清晰有效地傳達(dá)與溝通大數(shù)據(jù)包含的信息。

⑥基于生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的個(gè)體化健康管理逐步流行。一方面，利用實(shí)時(shí)的傳感器(可穿戴設(shè)備)，能夠?qū)€(gè)體進(jìn)行實(shí)時(shí)的、連續(xù)的健康監(jiān)測(cè)與評(píng)估，為個(gè)體提供實(shí)時(shí)健康指導(dǎo);另一方面，隨著以生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的個(gè)體化醫(yī)學(xué)發(fā)展，個(gè)體化預(yù)防、診斷和治療將得以實(shí)現(xiàn)。

⑦生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)成為戰(zhàn)略性產(chǎn)業(yè)。許多國家已經(jīng)將大數(shù)據(jù)上升為國家層面戰(zhàn)略，生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)化已經(jīng)初現(xiàn)。

5.展望：人類已進(jìn)人大數(shù)據(jù)時(shí)代。大數(shù)據(jù)科學(xué)作為一個(gè)橫跨信息科學(xué)、社會(huì)科學(xué)、網(wǎng)絡(luò)科學(xué)、系統(tǒng)科學(xué)、生物醫(yī)學(xué)、心理學(xué)、經(jīng)濟(jì)學(xué)等諸多領(lǐng)域的新興交叉學(xué)科方向正在逐漸形成，并已成為科學(xué)研究熱點(diǎn)。

生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有海量數(shù)據(jù)，如何共享、規(guī)范、管理和利用是關(guān)鍵。同時(shí)，生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)專業(yè)人才培養(yǎng)亟待解決。生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)將改變醫(yī)學(xué)實(shí)踐模式，改善醫(yī)藥衛(wèi)生服務(wù)質(zhì)量，最終有利于實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療和群體性預(yù)防的醫(yī)學(xué)目的。