倒計時1天｜“您能治好我的孩子嗎？”
我們都知道生病得治 醫(yī)生根據(jù)病因?qū)ΠY下藥 病體很快就能恢復健康 可并非所有疾病都能得到治療 比如一些“罕見病” 由于病因不明根本無從治起 病患只能日復一日遭受病痛的折磨 所幸當今時代 先進科技加持下的醫(yī)療事業(yè)取得了長足進步 以往一些無法確診的罕見病 經(jīng)過精準醫(yī)療逐漸明朗 為病患送去了希望的曙光 介紹戴爾科技與TGen的故事 看科技如何打造 Real Precision Medicine 更多醫(yī)療案例講解 10.25·北京國家會議中心 歡迎您的到來！
生命困局 面對罕見病和癌癥的無奈
過去18年來，Basil Pais和妻子都在努力為他們的女兒尋找病因。剛出生的時候，她是一個健康的寶寶，可3個月后，問題出現(xiàn)了：
她的體重增加緩慢，并且得了葡萄球菌感染。隨著時間推移，由于進行性的神經(jīng)肌肉問題，她已經(jīng)不能走路、說話，其間還經(jīng)歷了無數(shù)次感染和手術(shù)。更遺憾的是，醫(yī)生無法弄清原因所在。
“我們與不同州的多位專家合作，但測試結(jié)果都不樂觀。”Pais說道。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?/strong>0.65‰-1‰的疾病。由于不是普通的疑難雜癥，盡管醫(yī)生覺察出病人的蹊蹺，卻難以尋找對癥的良藥。
此外，癌癥，作為美國第二大死因，每年造成超過59萬美國人死亡，并且由于醫(yī)療水平有限，很快它就會超越心血管疾病成為美國致死率最高的病癥。
面對罕見病、癌癥等病患數(shù)量的激增，如何利用科技精準快速地尋找出病因，為病患實施精準治療、減輕痛苦，成為醫(yī)療行業(yè)迫切需要解決的問題。
生命博弈 精準醫(yī)療+基因測序
近年來，隨著科技的發(fā)展，各行各業(yè)發(fā)展逐步精細化，醫(yī)療領(lǐng)域亦是如此，精準醫(yī)療的概念逐漸深入人心。
利用先進的智能化數(shù)字技術(shù)(例如大數(shù)據(jù)、人工智能、物聯(lián)網(wǎng)等)，基于醫(yī)學前沿科技對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找疾病的原因和治療的靶點，并對疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現(xiàn)對疾病和特定患者進行個體化精準治療的目的，提高疾病診治與預防效益。 作為下一代診療技術(shù)，精準醫(yī)療較傳統(tǒng)診療方法有很大的技術(shù)優(yōu)勢。與傳統(tǒng)診療手段相比，精準醫(yī)療具有精準性和便捷性，且發(fā)展?jié)摿Ω?span style="color: #000000; caret-color: #ff0000; font-family: 微軟雅黑, 'Microsoft YaHei';">。
目前，全球精準醫(yī)療更多地集中在人類對惡性腫瘤的早期診斷和治療上，基于個體基因檢測的腫瘤個體差異化治療成為重要趨勢。
TGen——美國翻譯基因組研究所，是一家位于亞利桑那州的非營利性醫(yī)療研究機構(gòu)，在其兒童罕見疾病治療中心，每一天都有生物信息學家、遺傳學家和臨床醫(yī)生進行基因測序，以確診各種罕見疾病，幫助更多人更好地生存。
TGen總裁兼研究主任Dr.Jeffrey Trent表示
如果每分鐘記錄60個字，每天8小時，那么記錄一個人類基因組需要花費50年時間，所用紙張堆起來有自由女神像那么高。但是，一次“拼寫錯誤”就有可能導致疾病產(chǎn)生。
但大數(shù)據(jù)的使用也給計算帶來了壓力。為了準確診斷疾病，TGen需要強大的高性能計算（HPC）系統(tǒng)快速運行極其復雜的算法，以分析患者多個TB（1TB=1024GB）的遺傳數(shù)據(jù)和分子數(shù)據(jù)。
為了有效開展工作，TGen需要一個能夠提供必要服務器性能、存儲容量、網(wǎng)絡(luò)帶寬和可用性的HPC集群。
精準醫(yī)療和基因測序都是數(shù)據(jù)驅(qū)動的科學，離不開對海量基因組、影像學、臨床數(shù)據(jù)的分析和處理。HPC系統(tǒng)的強大計算能力和精準性，成為罕見病或癌癥病患的生命支撐。
此前，波士頓兒童醫(yī)院的研究人員曾在美國人類遺傳學雜志上發(fā)表了一篇同樣病例的論文，隨后TGen團隊便與波士頓兒童醫(yī)院開展了合作，共享生物樣本，以深入了解這種罕見的疾病。
“由于對相關(guān)科學有了進一步理解，并且擁有性能強大的戴爾易安信HPC集群，我們才能夠重啟這方面工作，更深入分析家族的基因序列數(shù)據(jù)。”Ramsey說道，“我們最終找到了基因突變與這名兒童所患疾病的關(guān)系，當時只從兩個家族發(fā)現(xiàn)這種疾病，由此表明它是多么地罕見。”
很顯然，TGen和波士頓兒童醫(yī)院所做的工作為未來確診更多類似疾病鋪平了道路，而戴爾易安信HPC出色的計算能力，也為精準醫(yī)療的推進提供了強大動力。
為滿足工作上的需求，TGen部署了基于戴爾易安信基因組數(shù)據(jù)分析平臺的HPC群集。
事實上，一開始TGen并沒有選擇HPC。
2012年，早期的研究人員對Pais家族的基因進行了測序，不過他們沒有找到導致兒童疾病的基因突變。“我們意識到需要有更多可用的數(shù)據(jù)和更好的技術(shù)來進一步推動基因測序工作。”Ramsey說道。
幸運的是，在戴爾易安信幫助下組建的基因組數(shù)據(jù)分析平臺，為TGen提供了一個高度可擴展的集群，可幫助其加快分析速度，更快地創(chuàng)建個性化診治方案。
TGen+戴爾易安信，碰撞出哪些火花？ ▉ 效率獲得提高。TGen研究人員利用戴爾易安信 HPC集群，開發(fā)定制化治療方案的時間至少比以前短了一周。 現(xiàn)在，TGen的集群每月可以支持CPU運行100萬個小時，這有助于提高研究數(shù)量和速度。 ▉ 擴展性獲得優(yōu)化。現(xiàn)在，TGen的兒童罕見疾病中心可以使用戴爾易安信 HPC集群開展更多新的研究工作，并且能夠更快地執(zhí)行基因測序，高效處理不斷增加的數(shù)據(jù)量。
戴爾易安信強大的高性能計算系統(tǒng)大大提高了TGen的研究速度，拓展了其研究空間，為無數(shù)生命贏得了時間，也讓無數(shù)家庭重燃生命希望。
在全面推行精準醫(yī)療的道路上，TGen仍需砥礪前行，戴爾科技集團作為一家全球領(lǐng)先的科技公司，憑借其先進的科技水平和全方位的產(chǎn)品技術(shù)組合，未來定能夠為TGen，乃至人類的生命事業(yè)帶去無限可能。
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