近日，上海交通大學、上海人工智能實驗室和上海交通大學附屬瑞金醫(yī)院聯(lián)合團隊發(fā)布基于異常檢測預訓練的心電長尾診斷模型。

• 論文鏈接：http://arxiv.org/abs/2408.17154
• 論文標題：Self-supervised Anomaly Detection Pretraining Enhances Long-tail ECG Diagnosis

研究背景

隨著醫(yī)療技術的不斷進步，使用無創(chuàng)手段來準確診斷心臟疾病變得尤為重要。在這些手段中，心電圖（ECG）因其低成本和廣泛使用的特點，被認為是診斷心臟健康的關鍵工具。然而，分析 ECG 數(shù)據(jù)面臨著一個重大挑戰(zhàn)：數(shù)據(jù)的長尾分布。這意味著大部分 AI 技術雖然能有效檢測常見的心臟病，但對于稀有或非典型的異常往往難以察覺。這些未被識別的異常（如室上性心動過速、室顫和高級房室傳導阻滯）可能是心源性休克和猝死等致命事件的前兆。因此，開發(fā)能夠處理這些罕見異常的 AI 模型至關重要。

為了應對這些挑戰(zhàn)，上海交通大學、上海人工智能實驗室和上海交通大學附屬瑞金醫(yī)院的研究團隊提出了首個基于異常檢測預訓練的心電長尾診斷模型，并在以下三個方面做出了顯著貢獻：

1. 創(chuàng)新性方法：該研究首次將自監(jiān)督異常檢測引入為預訓練方式，模擬專業(yè)醫(yī)生的診斷流程，成功開發(fā)出具有長尾診斷能力的心電 AI 模型，大幅提升了對常見及稀有心臟疾病的診斷準確性。
2. 嚴謹?shù)臄?shù)據(jù)驗證：研究團隊在一個大規(guī)模的臨床 ECG 記錄數(shù)據(jù)集上對模型進行了嚴格驗證。該數(shù)據(jù)集包含了 2012 年至 2021 年期間在上海真實醫(yī)院環(huán)境中收集的超過一百萬份 ECG 樣本，涵蓋了 116 種不同的 ECG 類型。經(jīng)過異常檢測預訓練的模型在 ECG 診斷及異常檢測 / 定位的內(nèi)部和外部評估中均展現(xiàn)了顯著的整體準確性提升。尤其是在處理稀有 ECG 類型時，該模型實現(xiàn)了 94.7% 的 AUROC、92.2% 的靈敏度和 92.5% 的特異性，明顯優(yōu)于傳統(tǒng)方法，并顯著縮小了與常見 ECG 類型診斷性能之間的差距。
3. 前瞻性臨床驗證：在前瞻性驗證中，采用該模型輔助診斷的心臟病醫(yī)生相比于單獨工作的醫(yī)生，診斷準確率提高了 6.7%，診斷完整性提升了 11.8%，診斷時間減少了 32%。這些結果表明，將異常檢測預訓練集成到 ECG 分析中，具有極大的潛力來解決臨床診斷中長尾數(shù)據(jù)分布的挑戰(zhàn)。

接下來將從數(shù)據(jù)、方法與實驗結果三個方面介紹原文細節(jié)。

數(shù)據(jù)介紹

本研究使用了一個涵蓋從 2012 年至 2021 年期間上海真實醫(yī)院數(shù)據(jù)的大規(guī)模心電圖（ECG）數(shù)據(jù)集，總共包含 1089367 個樣本。每個樣本不僅包括心電圖信號圖像，還包含一個詳細的診斷摘要，記錄了特定的異常情況。數(shù)據(jù)集中涵蓋了從常見到罕見的 116 種心電異常類型。例如，房室傳導阻滯是一種較常見的類型，有數(shù)萬個樣本；而雙室肥大則是一種非常罕見的異常，僅有極少的樣本。這種明顯的長尾分布突出了研究中的挑戰(zhàn)。

圖一：心電類型長尾分布情況

這 116 種心電圖類型可以大致分為三類：疾病分類、非特異性特征以及信號采集。研究團隊收集了截至 2020 年的所有心電圖記錄，共計 416,951 個正常心電圖和 482,976 個異常心電圖，并將其用于模型訓練。為有效評估模型在長尾分布場景下的分類性能，研究團隊在 2021 年的心電圖數(shù)據(jù)上進行了內(nèi)部驗證，驗證數(shù)據(jù)包括 94,304 個正常心電圖和 95,136 個異常心電圖。為進一步測試模型的適應性，團隊根據(jù)心電圖類型的出現(xiàn)頻率將驗證集劃分為三種不同的測試集：常見類型、不常見類型和罕見類型。

圖二：數(shù)據(jù)集具體類型，年齡性別分布，與外部驗證的開源數(shù)據(jù)集 PTB-XL 對比

方法介紹

本研究提出了一個新穎的兩階段框架，將 ECG 診斷轉(zhuǎn)化為一個細粒度、長尾分類問題。首先，框架通過異常檢測預訓練階段來定位心電圖中的異常區(qū)域，這有助于后續(xù)分類任務的集中和精確執(zhí)行?；A假設是，預訓練通過專注于區(qū)分正常和異常信號，使模型能夠更有效地識別罕見異常的特征，進而提升模型在長尾數(shù)據(jù)分布上的表現(xiàn)。分類組件無縫集成到預訓練的異常檢測模型中，作為一個額外分類頭，確保一個統(tǒng)一的診斷流程，模擬專家心臟病學家所進行的全面、逐步分析。

該框架的核心創(chuàng)新在于，設計了一種專門針對 ECG 信號的新型掩碼和恢復技術，用于自監(jiān)督異常檢測預訓練。該框架的核心組件是多尺度交叉注意力模塊，大大增強了模型在整合全局與局部信號特征方面的能力。與現(xiàn)有主要聚焦于時間序列分析的異常檢測方法不同，本研究還整合了 QRS 和 QT 間期等關鍵 ECG 參數(shù)以及年齡、性別等人口統(tǒng)計因素，這些因素對于準確理解個體心臟狀況至關重要。通過這種綜合集成，該框架能夠更細致地解讀 ECG 信號，減少個體差異對診斷的影響，從而顯著提升診斷的準確性。

圖三：提出的兩階段 ECG 診斷框架仿照醫(yī)生的診斷流程，包括兩個主要步驟，即自監(jiān)督的心電圖異常檢測預訓練和基于預訓練的異常檢測模型微調(diào)分類器

實驗結果

（1）內(nèi)部驗證

實驗結果顯示，使用簡單的監(jiān)督分類方法時，隨著 ECG 類型從常見轉(zhuǎn)為稀有，模型性能顯著下降。然而，當引入基于預訓練的異常檢測模型（使用正常 ECG 數(shù)據(jù)進行訓練）后，這種性能下降得到了明顯緩解。在實驗中，研究團隊通過兩種設置（1. 固定異常檢測模型，僅微調(diào)分類器，2. 聯(lián)合訓練異常檢測模型和分類器）對模型進行了評估，結果顯示，無論哪種設置，模型在處理所有數(shù)據(jù)子集時的指標均有所改善，尤其是在應對長尾稀有數(shù)據(jù)時表現(xiàn)尤為突出。

表一：心電診斷內(nèi) / 外部驗證結果

除了評估總體診斷性能外，確保模型在關鍵人口特征上的公平性也至關重要，尤其是在臨床應用中，不同年齡組和性別之間的診斷準確性需要保持一致。實驗結果顯示，男性和女性之間的診斷性能基本相當。在所有測試數(shù)據(jù)中，不同年齡組的診斷性能也相對一致，雖然在 10 歲以下和 90 歲以上患者中的表現(xiàn)略低，但在 10 歲至 90 歲之間的年齡組中，模型的 AUROC 和特異性均保持在 90% 以上。

圖四：長尾類型的診斷結果，診斷公平性與異常定位效果

在異常檢測性能評估上，研究團隊提出的方法在大多數(shù)評價指標上均優(yōu)于現(xiàn)有方法，涵蓋所有測試數(shù)據(jù)集。具體來說，該方法實現(xiàn)了 91.2% 的 AUROC，83.7% 的 F1 分數(shù)，84.2% 的敏感性，83.0% 的特異性，以及在固定 90% 召回率下 75.6% 的精度，顯著超越了其他競爭方法。該模型對細微信號模式變化的敏感性更高，能夠比真實情況中的廣泛標注更精確地定位異常。這些精準定位為潛在異常提供了寶貴的見解，從而為醫(yī)療從業(yè)者提供了顯著支持。

表二：心電異常檢測與定位實驗結果

（2）外部驗證

研究團隊使用歐洲的開源心電數(shù)據(jù)集 PTB-XL 對研究方法和基線模型進行了外部驗證。與內(nèi)部數(shù)據(jù)集相比，該數(shù)據(jù)集在年齡分布、信號采集質(zhì)量和心電圖信號類型方面存在顯著差異。通過線性探測將本方法應用于外部驗證數(shù)據(jù)集時，聯(lián)合訓練的異常檢測模型與分類器實現(xiàn)了最高的診斷準確性。值得注意的是，在線性探測過程中，只有分類器的最終線性層參與了訓練，而其余模型參數(shù)則保持不變。

（3）前瞻驗證

為了嚴格評估模型在真實臨床環(huán)境中的表現(xiàn)，研究團隊在不進行微調(diào)的情況下，將模型部署在醫(yī)院環(huán)境中，設置了 AI 輔助診斷組和對照組，通過對比兩組醫(yī)生的診斷準確率、診斷效率和結論完整度，來驗證 AI 模型輔助診斷對心臟病專家診斷過程的影響。每份心電圖都由至少三位心臟病專家在不同條件下進行評估： 

a. 心臟病專家 A 的任務是在盡可能短的時間內(nèi)提供診斷結論，模擬緊急情況下需要快速決策的場景。 

b. 心臟病專家 B 在沒有時間限制的情況下獨立進行診斷，代表常規(guī)診斷流程。 

c. 心臟病專家 C 在 AI 模型的輔助下進行診斷，模型為每個病例提供了五種最有可能的異常類型作為參考。

在時間限制下，心臟病專家的診斷準確性較低，心臟病專家 A 的結論不夠全面，主要集中于識別關鍵疾病。相比之下，在沒有時間限制的情況下，心臟病專家 B 的診斷全面性和準確性都有顯著提升。AI 方法的優(yōu)勢在于分析一份心電圖只需 0.055 秒，速度大約是人類急診診斷時間的 1000 倍。除了速度優(yōu)勢外，AI 方法還實現(xiàn)了 81.9% 的診斷準確率，明顯優(yōu)于未使用輔助工具的人類 67.7% 的診斷準確率。當結合臨床實踐時，AI 輔助的心臟病專家診斷準確率達到了 84.0%，比未使用輔助工具的診斷提高了 6.7%。此外，診斷效率顯著提高，平均診斷時間縮短了 36 秒。AI 系統(tǒng)還提供了更詳細的信號模式和節(jié)律分析，特別是在識別 T 波變化和竇性心動過速等細微變化方面，使 11.8% 的心電圖結論更加全面，從而提升了診斷結果的整體質(zhì)量。

圖五：前瞻驗證中，診斷準確率，結論完整性與診斷時間對比

在臨床診斷中，尤其是面對長尾異常，心臟病專家在時間限制或經(jīng)驗不足的情況下，容易出現(xiàn)誤診，通常表現(xiàn)為較高的特異性（>99%）但敏感性卻非常低（<50%）。將 AI 整合到診斷過程中，顯著減少了這些誤診，提高了對罕見異常的檢測能力，并突出了關鍵的信號模式。當 AI 作為輔助工具使用時，心臟病專家在處理長尾數(shù)據(jù)時的敏感性從 46.9% 提高到 71.4%，同時特異性仍保持在 99.7% 的高水平。這表明 AI 在增強臨床決策，特別是在具有挑戰(zhàn)性的診斷場景中，展現(xiàn)出了巨大的潛力。

表三：前瞻驗證中，常見與長尾心電類型的診斷敏感性，特異性對比

研究價值

作為首個基于異常檢測預訓練的心電長尾診斷模型，該研究在以下幾個方面展現(xiàn)了其重要價值：

• 臨床應用的巨大潛力：通過異常檢測預訓練，該模型能夠以遠超經(jīng)驗豐富的心臟病專家的速度，提供準確且全面的診斷結果。這表明，AI 輔助系統(tǒng)在臨床診斷中具有廣闊的應用前景，無論是在緊急情況下還是常規(guī) ECG 評估中，均能發(fā)揮重要作用。
• 減輕長尾分布影響的能力：異常檢測預訓練通過識別可能的異常特征偏差，使模型能夠集中關注特定異常區(qū)域，從而更精確地分類不同類型的異常。這種方法促進了對各種稀有異常的高效學習，有效應對了不平衡的長尾異常分布帶來的挑戰(zhàn)。
• 提供可解釋且信息豐富的定位結果：除了提升診斷性能外，異常檢測預訓練還具備一個關鍵優(yōu)勢，即能夠精確定位異常。這為模型的診斷決策提供了清晰且易于理解的解釋，有助于醫(yī)療從業(yè)者更好地理解診斷結果。
• 臨床診斷模型的公平性：該研究模型在男性和女性之間，以及 10 至 90 歲各年齡組中的診斷效果相當。這些發(fā)現(xiàn)強調(diào)了在臨床實踐中，考慮人口統(tǒng)計因素以提升診斷準確性和公平性的重要性。進一步研究有助于揭示這些年齡和性別差異的機制，從而開發(fā)改善所有患者群體健康結果的策略。
• 可擴展的 ECG 診斷框架：該框架專為解決 ECG 數(shù)據(jù)的長尾分布問題而設計，并經(jīng)過對 116 種不同 ECG 類型的細致訓練。這種全面覆蓋確保了模型能夠適應臨床實踐中遇到的幾乎所有 ECG 類型，使其在多樣化數(shù)據(jù)集中的適應性和通用性得到了高度保障。