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大概幾年前，Eric Schadt遇到一個患有癌癥的女人，當時她已經(jīng)是結腸癌晚期，癌細胞也擴散到了肺部。這個女人來自密西西比州，是一個年輕的寡婦，還要獨自撫養(yǎng)兩個女兒，作為身處在醫(yī)療保障最底層的她，唯一能享受到的醫(yī)療保健服務，是得益于他她丈夫去世的撫恤福利——一家只有極少腫瘤醫(yī)生的部隊醫(yī)院。

這一切，似乎和如今先進的醫(yī)療行業(yè)狀況格格不入。但當你走進這樣一個治療腫瘤轉移性疾病的醫(yī)院，仿佛回到了那個無法了解人類基因的時代，那時候人類認為引起結腸癌的原因只有一個，而不是數(shù)百萬導致各種病變的病因，而且過去的治療方案簡直可以說是“以毒攻毒”，所有醫(yī)院使用的都是抑制類藥劑，別說是在密西西比州，在美國任何一個地方都是如此——因為那是一個沒有大數(shù)據(jù)、機器學習、以及希望的時代。

那時候，Schadt剛剛加入西奈山醫(yī)院伊坎基因和多層級生物研究所工作，當他聽說這位來自密西西比州的女人時，不禁表示“她就是我們想要的那種病人”。事實上，Schadt 嘴里的所說的“那種病人”，是指用目前的醫(yī)學標準無法治愈，而尚未等到新療法出現(xiàn)的那類患者。而未來醫(yī)療則會在超級計算機的幫助下篩選海量基因數(shù)據(jù)，最終找到治療和治愈疾病的全新模式。

Schadt 本人并不是治療癌癥疾病的專家，甚至都不是醫(yī)生，他的本職工作是一個數(shù)學家兼計算生物學專家，而且從沒有治療過任何一個病人。不過，在他西奈山醫(yī)院的新辦公室里，Schadt 從那位女患者身上獲取了數(shù)萬億字節(jié)的數(shù)據(jù)，模擬了數(shù)千次她在傳統(tǒng)醫(yī)療環(huán)境下會有什么樣的治療效果，并希望以此找到治愈她結腸癌的新方法。

因為工作關系，讓Schadt 和這位密西西比州的女人成為了好友，但可悲的是，Schadt 的研究失敗了，Schadt 來到了她的病床邊，悲痛欲絕。去年，這個女人去世了。

坐在西奈山醫(yī)院的辦公桌前，Schadt 看上去簡單干練。51歲的他無論走到哪里都穿著一件短袖T 恤衫和短褲，不管是出席高端宴會，還是在冬季寒冷的紐約也是如此。對于任何一位醫(yī)療行業(yè)研究人員來說，當你成功發(fā)表論文、或是開發(fā)出了新藥物之后都會感到非常高興，因為你的工作可以幫助人們減少痛苦。但是，當看到自己的研究成果把一個人慢慢折磨死去，內心的煎熬程度可想而已。Schadt 說道：

這會讓人感到深深的愧疚，這種感覺是我從來沒有體驗過的。我們當時正處在研究工作的上升期，你會不由自主地把眼光放得更長遠，因此會認為自己有能力找到治愈癌癥的方法。我們覺得最后肯定能夠找到癌細胞病變的原因，但也是因為研究處在上升階段，導致出現(xiàn)的問題也越來越多、越來越復雜，這種狀況不斷打擊著我們。

事實上，在過去的十年里，人們一直在談論基因序列測定和個性化醫(yī)療服務的潛力。隨著計算機處理能力的提升、以及對人類個體基因的理解越來越深入，為我們打開了一扇神奇時代的大門。不僅如此，有理論研究認為，足夠的基因數(shù)據(jù)能夠讓人們不用服藥就能治愈疾病。

但是，Schadt 已經(jīng)了解到，個體 DNA 的數(shù)據(jù)深度還不足以應對、治愈各種疾病，它需要更加全面、更大數(shù)量級的數(shù)據(jù)來監(jiān)測人群中的疾病類型，再使用機器學習，找到引發(fā)疾病的變異網(wǎng)絡，最后才能找到解決方案。這些數(shù)據(jù)集合的規(guī)模越大，疾病類型分析的就會越準確，預測疾病的功能也會變得越強大。

所以，現(xiàn)在的問題就集中在如何獲取海量基因數(shù)據(jù)上。顯然，你不能跑到某個人面前，或是數(shù)百萬人面前，跟他們說：“請給我你的數(shù)據(jù)”。首先，你必須要說服他們，收集到的數(shù)據(jù)只能用來做好事，而且你也會做好數(shù)據(jù)安全工作，不會把這些個人數(shù)據(jù)落入到壞人之手(我們都很看重自己的隱私)。

不僅如此，你還必須要說服收集相關數(shù)據(jù)的醫(yī)療中心和基因公司，而不是讓他們“囤積居奇”獲利，更重要的是，這些數(shù)據(jù)應該被共享，研究社區(qū)也能從規(guī)模經(jīng)濟中獲益——海量數(shù)據(jù)的重要程度不言而喻，最后這些數(shù)據(jù)也會被逐一編號，Schadt 和許多其他研究人員相信，了解疾病的病因非常有必要，這對工程人員研究新的癌癥治療方法也非常必要。

現(xiàn)在，研究人員所獲得的信息量并不能支持治愈癌癥。但是不管是科技巨頭如Google，還是生物醫(yī)療初創(chuàng)公司都在努力解決數(shù)據(jù)規(guī)模問題，Schadt 顯然也渴望能夠參與其中。

如果把人類生物復雜度比做成一部動漫電影，那么在過去一百年時間里我們所理解的所有知識，大概只相當于電影里的一個像素而已。的確，只通過這“一個像素”，沒有人能夠了解整個故事的全部。但隨著像素越來越多，幾百個像素、幾千個像素——或是這，全部像素的1%——模式和主題就會開始浮現(xiàn)，而人們也就能夠看清故事的開頭。

正是出于這種想法，讓 Schadt 在2011年選擇創(chuàng)建伊坎基因和多層級生物研究所，當時的他已經(jīng)在著名制藥公司 Merck 從事了十年的藥物研發(fā)工作，這家制藥公司的一半藥物都是用來治療類似心臟病、糖尿病、以及肥胖癥這樣的病癥，也讓 Schadt 的研究變得更加多樣化。當時醫(yī)學界普遍認為，癌癥是由單一基因模型引起的，因此藥物研發(fā)也都是按照這一理解來實施，而 Schadt 相信，癌癥并不是由單一基因，而是由多種基因組成的基因網(wǎng)絡引發(fā)的，這些基因網(wǎng)絡會導致疾病滲入到人類的自然防御系統(tǒng)內部，也只有通過深入了解這些基因網(wǎng)絡的生物信息，才能夠為徹底治愈癌癥找到方向。

為了探索這種復雜的模型，Schadt 從慈善投資家 Carl Icahn 那里募集到了1.5 億美元資金，并來到了著名的西奈山醫(yī)院，以 Carl Icahn 的名字命名了一家研究所。在該研究所的地下室，Schadt 構建了一臺名為“Minerva”的超級計算機，用來分析西奈山西苑每年收集到的數(shù)千組人類基因數(shù)據(jù)。他還招募了其他數(shù)量分析專家，包括為 Facebook 打造首支數(shù)據(jù)團隊的 Jeffery Hammerbacher。一名來自醫(yī)學院的知名腫瘤醫(yī)學家如是說道：

你身邊忽然出現(xiàn)了一大群數(shù)據(jù)科學家，這幫人不是應該去編寫電子游戲程序的嗎?

時間過得很快，Schadt 發(fā)現(xiàn)自己需要更大的支持。2014 年，伊坎基因和多層級生物研究所與 Sage Bioneworks 合作成立了一家公司，并啟動了“Resilience Project”項目，嘗試治療總計 170 種罕見兒童疾病，包括囊包性纖維癥、鐮狀細胞性貧血、以及家族黑蒙性癡呆。

研究人員會在人群中努力尋找通過接種而攜帶抵抗這些疾病的 DNA 變種個體，Schadt 和他的團隊嘗試從 60 萬人的基因池(迄今規(guī)模最大的基因研究)內找到這些具備“恢復力”的個體，該基因池的數(shù)據(jù)來自很多數(shù)據(jù)源，包括DNA鑒定公司23andMe，北京華大基因、以及麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所。然而，在這 60萬人的基因池內尋找疾病抗體并不是件容易的事情，在上文提到的 170 種疾病中，研究人員最終只找到了能對抗 8 種疾病的抗體個人基因。

60 萬人的基因池研究規(guī)模依然還是太小了，通過計算人類引起疾病的基因突變發(fā)生頻率，Schadt 和他的團隊認為研究所需的基因池規(guī)模遠遠不夠，至少需要達到 1000 萬人的基因池。對于“Resilience Project”項目背后的計算能力，以及所謂的“海量數(shù)據(jù)”，Schadt 依然覺得患者信息的數(shù)量和質量依然不夠，他說道：

像西奈山這樣規(guī)模的醫(yī)院，我們至少需要 100 個，也只有這樣的規(guī)模，才能實現(xiàn)在患者數(shù)據(jù)中找到治療和診斷的方法。在過去的五年時間里，我認為這一切不能在醫(yī)療中心里發(fā)生，因為這些機構彼此之間競爭非常激烈，因此不會共享數(shù)據(jù)，只會彼此孤立。相比于取得重大進步的其他行業(yè)，醫(yī)療行業(yè)內并沒有那種連貫性的架構，因此很難迅速發(fā)展。

那些大型醫(yī)療中心把患者數(shù)據(jù)牢牢抓在自己手里，而且，與其他同行合作，把自己的數(shù)據(jù)分享用于行業(yè)研究也不會給他們帶來較大的經(jīng)濟利益，因此 Schadt 認為，醫(yī)療行業(yè)的創(chuàng)新顛覆只能從外部入手。

所以，這就是為什么 Schadt 希望自己創(chuàng)建基因數(shù)據(jù)公司 Sema4 的原因。Sema4 公司總部位于紐約市，專注于收購和拓展基因科學領域里的初創(chuàng)公司，這些公司通常會專注于基因測試——比如癌細胞攜帶者篩選和非侵入式產(chǎn)前測試——以收集、共享數(shù)百萬個體基因數(shù)據(jù)集合。

在 Sema4 的可搜索平臺上，醫(yī)生可以輕松獲得與患者相關的基因數(shù)據(jù)，幫助他們進行醫(yī)療診斷。該平臺對制藥企業(yè)是收費的，他們主要利用 Seam4 平臺針對性地尋找患者，以進行藥物臨床試驗。而對于科學家們來說，在機器學習算法和強大的計算機支持下，他們目前所使用的分析工具已經(jīng)非常強大了，現(xiàn)在有了 Seam4 共享的海量基因數(shù)據(jù)支持，將會幫助其研究更上一層樓。

盡管不少科技巨頭也正在涉足生命科學領域，而且美國國家衛(wèi)生研究院也在招募 100 萬名志愿者幫助他們自主創(chuàng)建大型生物銀行，但 Schadt 相信，Seam4 和其他類似的初創(chuàng)公司(比如 Craig Venter 創(chuàng)立的 Human Longevity 公司和 Patrick Soon-Shion 創(chuàng)立的 Nant-Health 公司)更加專注于擴大基因數(shù)據(jù)規(guī)模。

當然啦，這些公司彼此之間也會互相競爭，已獲得更多、更優(yōu)質的數(shù)據(jù)資源，而 Sema4 公司與其他公司的不同之處在于，他們并不是以盈利為目的，而是將自己的基因數(shù)據(jù)庫向全世界所有學術醫(yī)療中心和研究人員開放。而如果 Seam4 公司的競爭對手也想訪問他們的數(shù)據(jù)，則需要向其搜索平臺支付費用，事實上，Sema4 公司和其他公司也在嘗試合作，創(chuàng)建更加龐大的基因數(shù)據(jù)集合來支持像“Resilience Project”這樣的項目。

但是，Schadt 特別表示說，簡單依靠企業(yè)獲取數(shù)據(jù)集合的做法，依然無法解決基因數(shù)據(jù)庫規(guī)?；膯栴}，關鍵是要讓患者那里獲取數(shù)據(jù)?；谒谖髂紊结t(yī)院的工作經(jīng)驗，Schadt 發(fā)現(xiàn)，最近幾年越來越多人希望通過遺傳基因來治愈自己身上的病患。他提到，在 2011 年剛來到西奈山醫(yī)院的時候，一年內能夠篩選的基因樣例只有幾千份，而在今年，他們已經(jīng)篩選出了 15 萬份基因樣例，絕大多數(shù)都是來自紐約地區(qū)的患者。Schadt 說道：

Sema4 公司的目標，是把基因樣例篩選數(shù)量擴大五十萬份，再用一年時間擴大到一百萬份!

Sema4 公司希望能夠通過在全球范圍內收購其他基因測試公司來擴大業(yè)務規(guī)模，據(jù)悉，絕大多數(shù)被收購的公司雖然被 Sema4 公司收購，但依然還是獨立運營的。不過，這些公司都會以統(tǒng)一的安全標準和意愿來構建一個龐大的基因信息網(wǎng)絡。

Schadt 承認，讓一個人把自己的基因生物數(shù)據(jù)交給一家匿名企業(yè)的確不是件容易的事情。即便企業(yè)砸下了數(shù)十億美元的巨額投資，依然無法保證數(shù)據(jù)不會被泄露。而在 Sema4 公司，每一位患者都會被詳細告知自己的數(shù)據(jù)是如何被加密，匿名化、以及刪除可鑒別個人信息。所以就算有患者的個人信息發(fā)生泄漏，其身份也難以被識別出來，更不會被過度曝光。

此外，這里還會涉及到一個知情權的問題——也就是對于自己被收集的數(shù)據(jù)是什么，如何收集，以及為什么收集，都必須要得到患者的理解和批準——這也會直接影響收集數(shù)據(jù)的質量和數(shù)量。Schadt 解釋說：

如今有不少公司都對外宣傳自己掌握了數(shù)百萬分患者數(shù)據(jù)，但是在絕大多數(shù)情況下，特別是站在利用的角度來看，這些數(shù)據(jù)其實毫無意義。一方面是因為這些數(shù)據(jù)通常不夠準確和不完整，另一方面則是它們無法在不同系統(tǒng)之間關聯(lián)使用。不僅如此，很多數(shù)據(jù)里面甚至連 DNA、或是由 DNA 產(chǎn)生的基因數(shù)據(jù)都沒有。就拿“Resilience Project”項目為例，除了基因數(shù)據(jù)量級規(guī)模較小之外，如何按照不同安排下使用這 60 萬份基因數(shù)據(jù)也是個很大的問題。如果有重要發(fā)現(xiàn)，大量患者其實是無法被追蹤、或是被重新聯(lián)系到的，所以從實際研究的觀點出發(fā)，這些數(shù)據(jù)就會變得毫無意義。

如今，絕大多數(shù)基因數(shù)據(jù)獲取形式都盡可能快速且簡練，而不是便于讓研究人員獲取高質量的數(shù)據(jù)。實際上，這也增加了獲取高質量基因數(shù)據(jù)的難度。研究發(fā)現(xiàn)，當患者在了解研究目的的情況下愿意參與合作，那么研究人員就能夠獲得更好、更高質量的信息，同時也能讓科學專家們長期追蹤患者的身體健康狀況。在 Sema4 公司，Schadt 采用了多階段信息獲取流程——其中包括了必要的強制測驗——因此，患者足以能夠了解自己所言語的科研項目。雖然這一系列舉措會讓患者花費較長時間，但 Schadt 相信，當醫(yī)患雙方彼此的了解更加深入，患者就越愿意分享自己的基因信息。

隨著數(shù)字基礎設施到位，Schadt 希望讓越來越多的患者參與到基因數(shù)據(jù)收集項目之中。不過，他希望患者不僅僅分享自己的基因，也能分享從其他監(jiān)控設備所收集到的生物信息，比如血壓、血糖等等。最終，Schadt 希望收集到的數(shù)據(jù)更加全面，包括讓患者的微生物組合定期測序、經(jīng)常檢測核糖核酸(RNA)、以及不斷監(jiān)測血液細胞。

事實上，像西奈山醫(yī)院這樣的醫(yī)療中心在獲取患者數(shù)據(jù)領域里占有壟斷地位，但現(xiàn)在這種情況可能要發(fā)生改變了，最終，研究人員會獲得海量基因數(shù)據(jù)，為未來醫(yī)療行業(yè)發(fā)展尋求突破。Schadt 問道：

如果我們能夠訪問更多信息，那么人類會因此收益嗎?當你能夠利用全世界的力量，能夠開發(fā)出治愈疾病的治療模型嗎?答案是肯定的。

人們不能靠猜測來治病，而是要像數(shù)學那樣嚴謹，即便是到了癌癥晚期，也許有一天也能夠被治愈。